5 ưu điểm của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới

Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (next generation sequencing – NGS) ra đời giúp y học có thể ứng dụng trong chẩn đoán, điều trị và cải thiện tình trạng sức khỏe với chi phí rẻ, hiệu quả cao. Phương pháp này có nhiều ưu điểm:

1. Xét nghiệm không xâm lấn

Hiện nay, công nghệ giải trình tự gen được ứng dụng khá phổ biến trong lĩnh vực khám, chẩn đoán, tầm soát và điều trị bệnh. Nếu như trước đây, để khám và chẩn đoán chính xác bệnh lý cụ thể nào đó, bác sĩ cần thực hiện những xét nghiệm xâm lấn. Ví dụ như chọc nước ối của bào thai để chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm máu,… nhằm có được một kết quả xác thực nhất. 

Nhưng những xét nghiệm như vậy lại khiến người bệnh phải chịu rủi ro cao, gây đau đớn, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng.

Với sự ra đời của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới, tiếp nối thành công từ các công nghệ trình tự gen cũ, các thai phụ có thể làm những chẩn đoán trước sinh nhanh chóng, chính xác hơn. Họ không cần phải chịu rủi ro, nguy hiểm khi xét nghiệm xâm lấn. Các bệnh di truyền cũng được phát hiện sớm hơn, tìm ra nguyên nhân nhanh hơn và có phác đồ điều trị phù hợp, hiệu quả.

 2. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới mang tính toàn diện

Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới ra đời giúp giải mã bộ gen phức tạp của sinh vật sống, đặc biệt là con người. Từ đó tìm ra một giải pháp mới nhằm chẩn đoán, điều trị và cải thiện sức khỏe con người tốt hơn.

Giải trình tự gen thế hệ mới được ứng dụng vào xét nghiệm di truyền, xác định các đột biến mới trong gen người. Đồng thời, giải trình tự gen công nghệ NGS cũng giúp phát hiện những DNA của tế bào ung thư dễ dàng hơn.

Việc chẩn đoán và điều trị bệnh không còn nhiều khó khăn kể từ khi phương pháp giải trình tự gen công nghệ NGS ra đời.

 3. Tiết kiệm chi phí

Phương pháp giải trình tự gen hiệu quả được sử dụng phổ biến nhất do Sanger và các cộng sự phát minh ra và những năm 1970. Và bộ gen người đầu tiên được giải mã bằng phương pháp Sanger vào năm 2004.

Viện Nghiên cứu Hệ gen người quốc gia (NHGRI – Mỹ) đã khởi động chương trình nhằm giảm chi phí giải mã gen xuống dưới 1000USD. Thời gian thực hiện dự án khoảng dưới 10 năm.

Điều này đã thúc đẩy sự ra đời của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới công nghệ NGS với những cải tiến vượt trội. NGS giúp thực hiện hàng triệu phản ứng giải trình tự cùng một lúc, kết quả xác định trực tiếp không cần thông qua điện di, không cần nhân dòng các đoạn DNA. Và hiệu quả đạt được thì không thể phủ nhận được.

 4. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới  cho kết quả nhanh chóng

Giải trình tự gen giúp đọc – hiểu các đoạn gen mã hóa, hoặc không mã hoá thành các protein của chức năng liên quan. Sự tò mò về hệ gen người thúc đẩy con người tiến hành nghiên cứu. Khởi đầu với sự phát hiện ra cấu trúc DNA, rồi tới những bước tiến dài đã đạt được trong hiểu biết phức tạp, đa dạng về hệ gen. Một loạt các hóa chất và thiết bị được đổi mới hỗ trợ cho khởi đầu  của dự án Hệ gen người.

Nhưng trở ngại về lưu lượng xử lý của giải trình tự khiến các nhà khoa học gặp phải khó khăn. Để rồi, sự ra mắt của nền tảng giải trình tự gen hiệu năng cao đầu tiên ra đời năm 2000, giúp giảm 50.000 lần giá thành so với các phương pháp trước đó. Phương pháp đó được đặt tên là phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới NGS.

Với công nghệ hiện đại, phương pháp giải trình gen thế hệ mới có thể giải mã đồng loạt hàng triệu trình tự DNA cùng một lúc. Điều này giúp nâng cao hiệu suất giải mã gen của động vật sống nói chung và con người nói riêng.

Sau hơn 10 năm ra đời, các kỹ thuật giải trình tự gen đã không ngừng phát triển và tăng lưu lượng xử lý, từ con số 100 lên tới 1000 lần, khiến việc xét nghiệm gen không còn phức tạp như trước.

 5. Hiệu quả cao

Trên thực tế, phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới đã và đang thực hiện đúng vai trò ra đời của nó. Công nghệ giải trình tự gen được ứng dụng nhiều vào ngành y học, nghiên cứu, giúp đem tới thành tựu đáng kể.

Trong xét nghiệm di truyền, NGS đã giúp các nhà khoa học có được bức tranh tổng thể, chi tiết. Qua đó, họ phát hiện những gen bất thường liên quan tới khởi phát bệnh. Thậm chí cả những dạng đột biến gen hiếm gặp trong thực tế.

Phương pháp giải trình tự gen công nghệ NGScũng giúp đem tới nhiều thành công khi xác định nhiều đột biến mới của các dạng ung thư. Từ ung thư tuyến tụy, bàng quang, ung thư phổi, ung thư vú,… Thậm chí là tầm soát ung thư nhờ giải trình tự các mẫu sinh thiết lỏng.

Hiện nay, phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới giúp chẩn đoán chính xác các bệnh ung thư để có hướng điều trị kịp thời, giúp nâng cao sức khỏe cộng đồng. Đây là một giải pháp tốt nhất được chuyên gia khuyên mọi người thực hiện.